罕见病困局存在却难以被被看见,治疗方

打一个比方，罕见病就像是天上的星星，肉眼能够见到的似乎不多，但它们实际满天都是。据最新统计数据，全球共有约3.5亿个罕见病患者。准确地说，是介于2.63亿和4.46亿之间，占全球总人口的3.5%至5.9%。每一个罕见病的发病率大概是在万分之一到百万分之一之间，甚至有的罕见病在全世界范围内就只有几例。然而，罕见病并不是一种病。它是~种单个疾病的总称。所以，罕见病并不太罕见。在9月12日开幕的“第九届中国罕见病高峰论坛”现场，医院副院长程南生的一句话更是惊心，“在我国，甚至在全球，从事罕见病诊疗的医务人员比罕见病患者更罕见”。罕见病医生比罕见病患者更罕见庞贝病、戈谢病、法布雷症……一个个不常出现在公众视野中的名词，其背后是全球约3.5亿患罕见病患者。官方定义中，罕见病是指发病率低、病情一般较为严重、诊断治疗较为复杂的疾病。但即便被称为“罕见”，全球已被发现的罕见病种类也达到了到种，约3.5亿人深受罕见病的困扰。其中，80%的罕见病是遗传性疾病，50%的罕见病通常于患者儿童时发病，这些罕见病往往还会严重影响儿童的寿命和生存质量。尽管基数庞大，全球目前仍然只有10%的罕见病患者能够得到治疗。用一位来旁听“第九届罕见病高峰论坛”的罕见病家属的话说，“患上罕见病的确是不幸，但如果能够确诊并得到及时的治疗，对患者来说已经是天大的幸运”。一组数据足以体现罕见病患者的幸与不幸。《中国罕见病药物可及性报告（）》显示，年-年，42%的罕见病患者没有接受任何治疗，而在接受治疗的患者中，绝大部分未能及时且足量地服用治疗药品；一半以上的患者因病致残，其中29%的患者为肢体残障，15%为多重残障（即同时有两种以上残障类型）；80%的患者家庭年收入低于5万元，超过一半的患者每年在疾病治疗上的花费占据家庭年收入的80%，远远超过世界卫生组织定义的40%的安全阈值。“患上罕见病，第一个困境就是医生不认识，50%以上的罕见病患者往往都经历过不止一次的误诊。在反复求诊的过程中，病人的病症往往都已经显现了。等到终于确诊时，往往又面临无药可医或者药物太贵根本医不起。在这个过程中，罕见病的严重性和痛苦不是大众知晓的，病人和家属往往是独自承担压力和痛苦。可以说是对身体和精神全方位的折磨。”前述罕见病家属对记者说。罕见病救治的困难，体现在方方面面。在北京病痛挑战公益基金会秘书长王奕鸥看来，罕见病患者面临的挑战涉及罕见病的研究、诊断、治疗，罕见病治疗费用的支付和保障，相关药物的研发、临床、准入，罕见病的基因遗传、生育，患者群体的心理、教育、就业等社会支持体系，全社会对罕见病的认知等，都是罕见病群体面临的普遍问题，这些需要多方面一起共同解决。医院副院长程南生在“第九届罕见病高峰论坛”上直言，虽然罕见病被定义为“罕见”，但从我国的情况来看，因为人口基数大，我国患罕见病的患者人数至少在万人以上。而从事罕见病的医务人员比罕见病患者更罕见。程南生还表示，目前对罕见病的诊断手段还非常稀少，治疗方法也十分有限。“在我国年出版的第一版罕见病目录中，囊括了种罕见病，实际上的罕见病则远远不止种”。罕见病不仅仅是医学问题治疗罕见病的第一道关卡，卡在了认知上。当疾病的种类都难以判断时，治疗也就无从谈起。在论坛上，美国哈佛大学医学院神经学系、医院遗传及基因组部助理教授沈亦平专门谈到了罕见病的严重性评估与精准防控问题。“对于罕见病的

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